Плотно упакованные в ту самую, с непроизносимым названием – дезоксирибонуклеиновую – кислоту данные о нашем строении, пожалуй, самая интересная книга во Вселенной. Почему у папы – голубые глаза, а у дочки – карие? Может ли быть, что у родителей кровь первой и второй групп, а у детей – третьей? И, наконец, может ли у тебя быть диабет, если им страдала двоюродная бабушка Фима? Знание собственного генетического прошлого и настоящего помогает заглянуть в будущее, и даже предотвратить многие опасности, избежать болезней и семейных драм. Остается одна проблема: где взять букварь, чтобы научиться читать на языке ДНК?
Медики Центра доказательной медицины в Великом Новгороде азбукой ДНК владеют – в том объеме, конечно, в которой она уже расшифрована. И дают возможность прочитать то, что записано в длинных нуклеотидных цепях каждому пациенту.
Что такое генетический анализ?
Рассказывает Марина Красичкова, генеральный директор «Северо-Западного Центра доказательной медицины» - сети лабораторий и медицинских центров, открывшей свой лабораторный терминал и в Великом Новгороде:
Задачами генетического тестирования является получение информации о разнообразных мутациях и полиморфизмах для каждого пациента. Эти данные используются для диагностики заболеваний как при наличии клинических признаков, так и при скрытом течении. И, конечно, такие тесты могут применяться для оценки риска появления заболеваний у будущих детей – еще на стадии плода, либо же еще раньше – в случае планирования беременности, когда оценивается степень риска в случае отягощенной наследственности родителей.
Генетический анализ во время беременности - это своего рода предсказание: «можно или нельзя заводить ребенка»?
Диагностика – не приговор, а ценная информация, которая может решить множество проблем. Учитывая возможности доказательной медицины, я бы рекомендовала прислушаться к мнению врача-генетика. Он, уже обладая результатами анализов, и не только генетических, может дать рекомендации, в том числе – и по предотвращению развития мультифакторных заболеваний. Если, конечно, у пациента есть к ним предрасположенность.
А что это такое – «мультифакторные заболевания»?
Это болезни с наследственной предрасположенностью, которые могут развиваться при влиянии на человека внешних факторов, связанные с действием многих генов (ген по английски – factor), отсюда и название.
На самом деле, большинство людей даже не предполагает, что мультифакторными заболеваниями являются:
- диабет,
- многие заболевания сердечно-сосудистой системы,
- бронхиальная астма,
- бесплодие,
- алкоголизм,
- наркомания.
Сегодня известно достаточное количество генов, обусловливающих предрасположенность к ним. Обнаружение негативной мутации не является приговором, так как человек, в распоряжении которого есть информация о своем генотипе, имеет возможность следить за своим образом жизни должным образом.
Это позволяет минимизировать риск проявления генетически обусловленного заболевания в разы. В первую очередь это касается таких заболеваний как муковисцидоз, рак молочной железы, фенилкетонурия, риск невынашивания беременности. Более того, генетически может быть обусловлена и восприимчивость к некоторым лекарственным препаратам, что тоже можно выявить.
То есть, моей знакомой лекарство может помочь, а мне – нет?
Если в упрощенной форме говорить, то да, верно. Ярким примером является применение варфарина (препарата, увеличивающего тромболитическую активность крови). В 10% случаев прием такого препарата может вызвать серьёзные осложнения. Генетическая диагностика позволяет точно подобрать терапевтическую дозу. Важной особенностью генетического исследования на каждый конкретный полиморфизм является то, что пройти его Вам потребуется всего однажды – гены, как и отпечатки пальцев, с возрастом не изменяются.
Больно делать генетический тест? Вот это, наверное, первый вопрос Ваших пациентов…
Не больнее, чем обычный анализ крови. Материалом для проведения молекулярно-генетического тестирования служит кровь, взятая из вены пациента. Для точной интерпретации анализов полезно заполнить анкету. В лаборатории из крови выделяют ДНК, которую используют для обнаружения мутаций и выявления нуклеотидных полиморфизмов. В результате через 7 дней пациент получает таблицу с данным о своем генотипе. Перед Вами откроются многие тайны Вашего собственного организма, расшифровать которые поможет квалифицированный специалист-генетик.
А в чем заключается функция молекулярно-генетического тестирования?
Генетики проводят полный анализ информации, составляют врачебное заключение, которое основано как на лабораторных данных, так и анализе анамнеза пациента и личном общении с ним. Потом происходит оценка величины риска развития заболеваний, и, наконец, заключительный этап – разработка рекомендаций, включающий комплекс лечебных, диагностических и профилактических мероприятий. В дальнейшем, полученное генетическое заключение рекомендую иметь при себе при любом обращении за медицинской помощью. Это поможет и лечащему врачу в диагностике и назначении препаратов, и Вас убережет от непоправимых последствий.
Анализы животным
Люди, люди… Мы, конечно, для самих себя – важнее всего. «Сам себя не полюбишь – никто не полюбит». Однако и у нас есть «ахиллесова пята» - наши любимые питомцы. Они, как и люди, болеют: мочекаменная болезнь и рак матки, слепота и чумка, паралич, артрит… многие болезни не заразны, а вызваны наследственностью или возрастом. Только, в отличие от человека, собака не может схватиться за спину и сказать: «Хозяин, что-то у меня в пояснице похрустывает и левая задняя лапа ноет…» Пропустить момент, когда можно легко вылечить еще только начавшееся заболевание – легче легкого. Особенно, если в доме не только питомец, но и еще несколько взрослых и детей, требующих первоочередного – и постоянного – внимания. И вот, может наступить такой момент, когда врач произнесет печальный диагноз…
Этого можно избежать. Животные, как и люди нуждаются в профилактическом обследовании, особенно если ведут малоподвижный образ жизни, питаются кормом, не предназначенным для них, имеют хронические заболевания или предрасположенность к ним. Известно, что у кастрированных котов, употребляющих в пищу сухой корм возрастает риск развития мочекаменной болезни. Моча животного, сданная на анализ в профилактических целях, может показать признаки нарушения солевого обмена задолго до начальных признаков болезни. Если при заболевании Вашего питомца следует обратиться к ветеринарному врачу, то сбор экскрементов для анализа с профилактической целью Вы сможете выполнить самостоятельно. Необходимые ёмкости и разъяснения по сбору биологического материала вы сможете получить на нашем терминале.
Для взятия анализа крови у животного (собаки, кошки, любого домашнего животного) необходимо обратиться в новгородскую ветеринарную станцию (Великий Новгород, ул. Дворцовая, 11), откуда биоматериал будет доставлен к нам в лабораторию на исследование. Результат анализа будет готов согласно прейскуранту, Вам останется только его получить.
Рекомендации по лечению даст ветеринар
Если выявлена патология, следует обратиться к специалисту в ветеринарную клинику, так как для постановки диагноза животному нужен и его врачебный осмотр, и беседа с хозяином. И еще повторюсь – поторопитесь с анализами, пока болезнь еще не проявилась. Ведь большинство из них берет начало от неправильного образа жизни животного. Важно выявить причину и устранить ее, и тогда Ваша кошка или собака будут с Вами еще долгие годы. Живые и здоровые.
Каковы же преимущества Вашей компании при обслуживании пациентов?
Принятая система сдачи лабораторных анализов в поликлиниках не очень удобна, и, в первую очередь, пожилым пациентам, беременным женщинам и детям. Предварительная запись по номеркам, выделенное в утренние часы время, ожидание в очереди не добавляют комфорта в процедуру забора крови. И, конечно, стоит сказать о том, что даже самый внимательный и квалифицированный средний медицинский персонал поликлиники в силу большой нагрузки и ограниченного количества времени не сможет уделить должного внимания пациенту и найти индивидуальный подход и к малышу, боящемуся белого халата, и к пожилому пациенту, страдающему заболеваниями сердечнососудистой или опорно-двигательной систем и, вследствие этого, не очень быстрому в движениях. В процедурных кабинетах нашей компании работают медицинские сестры не только профессионально компетентные, но и пошедшие специальную психологическую подготовку. Превыше всего мы ставим интересы пациента, и соблюдение этого принципа- главная задача всех сотрудников компании.
А какие анализы можно сдать, например, в Центре доказательной медицины, и чем так кардинально процесс отличается от больничного?
Спектр выполняемых в наших лабораториях анализов чрезвычайно широк – более 700 тестов. Мы можем предложить биохимические, клинические и гормональные анализы крови, онкомаркеры, аллерготесты, исследования крови и других биологических сред на инфекции, генетические тесты, бактериологический анализ материалов и многое другое. Назначает анализы, конечно врачи, но многие пациенты, которые контролируют некоторые показатели крови, например, уровень глюкозы или гормонов щитовидной железы, приходят самостоятельно, согласно плану, согласованному с лечащим врачом. Для этого не надо каждый раз посещать специалиста, чтобы взять направление. Поскольку все анализы выполняются в нашей лаборатории, за один визит можно сдать сразу несколько тестов, в отличие от процедурного кабинета городской поликлиники, где установлены фиксированные дни для приема различных анализов. Мы стараемся найти индивидуальный подход к каждому пациенту, мы уважаем его и ценим его личное время.
Каждый пациент может заранее позвонить администратору, получить информацию о правилах подготовки к сдаче анализа или сборе биологического материала, узнать стоимость тестов, расписание работы терминала или медицинского центра. Администратор подробно расскажет о правилах предоставления скидки на исследование и действующих акциях. В Санкт-Петербурге и Ленинградской области пользуется успехом вызов медицинской сестры на дом для забора анализов, планируем ввести такую услугу и в Великом Новгороде.
Центр доказательной медицины в Великом Новгороде: информация
Мало кто знает, не столкнувшись на практике, что обозначает термин «доказательная медицина». Понятие «Evidence-based medicine», то есть «медицины, основанной на доказательствах» было разработано в 1990 году в университета МакМастера в Торонто, Канада.
«Северо-Западный Центр доказательной медицины» открылся в Великом Новгороде спустя более чем 20 лет. Первый лабораторный терминал заработал 19 декабря, на базе поликлиники №1 (улица Славная, дом 45/24).
Елена Кулешова, журнал "Бизнес. Великий Новгород", №33
